由疾病控制及預防中心實施，診斷代碼將準確識別美國 PI3Kδ 過度活化綜合症患者、支援護理和研究工作
荷蘭萊登2022年8月3日 /美通社/ — Pharming Group N.V.（「Pharming」或「公司」）(EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) 宣布，用於報告罕見原發性免疫缺陷 PI3Kδ 過度活化綜合症 (APDS) 病例的新診斷代碼，將被美國疾病控制及預防中心 (CDC) 加入國際疾病分類第 10 修訂版臨床修改版 (ICD-10-CM)。診斷代碼 D81.82 ‒ PI3Kδ 過度活化綜合症 (APDS) 將於 2022 年 10 月 1 日起生效。
Pharming 醫務總監 Anurag Relan 評論道：
「透過分配這個 ICD-10-CM 代碼，疾控中心正式承認 PI3Kδ 過度活化綜合症是一種離散的免疫疾病，這將為受這種疾病影響的人士帶來改變生活的變改。透過使用獨一無二的診斷代碼來識別患有 PI3Kδ 過度活化綜合症的既定患者和新患者，醫生將增加對受影響人士的護理選擇，同時幫助提高世界對這種逐漸惡化疾病的患病率、機制和結果的了解。對於醫療從業者來說，這里程碑標誌著一個透過採取簡單行動來產生重大影響的機會。」
ICD-10-CM 代碼的分配將首次使美國的醫生和付款人能夠將 PI3Kδ 過度活化綜合症的診斷加入患者的健康記錄中，這將有助將這些人與研究該疾病的流行和病程的研究人員聯繫起來。此外，透過分配特定診斷，新的 ICD-10-CM 代碼可能有助確認個別患者的醫療必要性，從而改善他們透過美國醫療保險計劃獲得相關護理選擇的機會。
PI3Kδ 過度活化綜合症由每百萬人中大約 1 至 2 人的遺傳變種引起，會導致顯著的淋巴增殖和免疫功能障礙，並增加患淋巴瘤的風險。此病沒有獲得批准的治療方法，治療通常僅限於支援性護理，例如抗生素和免疫球蛋白替代療法。專門研究免疫缺陷疾病的醫生和患者倡導團體以及 Pharming 期望這決定能夠提高大眾對這種罕見疾病的認識。
Jeffrey Modell Foundation 聯合創始人 Vicki 和 Fred Modell 評論道：
「我們很高興美國監管機構為 PI3Kδ 過度活化綜合症分配了 ICD-10-CM 代碼。作為致力於早期診斷、有意義的治療和治愈原發性免疫缺陷的基金會，我們意識到 PI3Kδ 過度活化綜合症患者因疾病誤診而面臨的身體和情緒挑戰。透過提高對這種病況的認識，我們希望新的診斷代碼有助確保在為 PI3Kδ 過度活化綜合症提供適當和有意義的治療時，都能包括每位患者在內。」
關於 PI3Kδ 過度活化綜合症 (APDS)
PI3Kδ 過度活化綜合症是一種罕見的原發性免疫缺陷，每百萬人中約有 1 至 2 人受影響。它又稱 PASLI，是由調節白細胞成熟的兩種基因 PIK3CD 或 PIK3R1 中的任何一種突變引起。這些基因的突變導致 PI3Kδ（磷酸肌醇 3-激酶 δ）通路過度活躍。1,2PI3Kδ 通路中的平衡訊號傳導對生理免疫功能至關重要。當該通路過度活躍時，免疫細胞無法成熟和正常運作，導致免疫缺陷和失調。1,3 PI3Kδ 過度活化綜合症的特徵是嚴重、復發性鼻竇肺感染、淋巴組織增生、自身免疫和腸病。4,5 由於這些症狀可能與其他原發性免疫缺陷等多種疾病有關，因此 PI3Kδ 過度活化綜合症患者經常被誤診，中位診斷延遲為 7 年。6 由於 PI3Kδ 過度活化綜合症是一種惡化性疾病，這種延遲可能會隨著時間導致損傷累積，包括永久性肺損傷和淋巴瘤。4-7 明確診斷這種情況的唯一方法是通過基因檢測。
關於 Pharming Group N.V.
Pharming Group N.V. (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) 是一家全球性生物製藥公司，致力改變患有罕見、使人衰弱和危及生命疾病的患者生活。Pharming 正在商業出售和開發創新的蛋白質替代療法和精準藥物組合，包括處於早期至後期開發階段的小分子、生物製劑和基因療法。Pharming 總部位於荷蘭萊登，遍佈全球的員工，為北美、歐洲、中東、非洲和亞太區 30 多個市場的患者提供服務。
如欲了解更多資訊，請瀏覽 www.pharming.com。
關於 Jeffrey Modell Foundation
Vicki 和 Fred Modell 於 1987 年成立了 Jeffrey Modell Foundation (JMF)，以紀念他們的兒子 Jeffrey，他在 15 歲時死於原發性免疫缺陷 (PI) 併發症，一種慢性、嚴重且通常致命的遺傳病。JMF 是一家全球非牟利組織，致力於早期診斷、有意義的治療，並最終透過研究、醫生教育、公眾意識、宣傳、患者支援、新生兒篩查和基因測序來治愈。如欲了解更多資訊，請瀏覽 https://www.info4pi.org/。
前瞻性陳述
本新聞稿包含前瞻性陳述，包括關於 Pharming 的臨床前研究和候選產品臨床試驗的時間和進展、Pharming 的臨床和商業前景、Pharming 有能力克服 2019 冠狀病毒病疫情對其業務開展帶來的挑戰，以及 Pharming 對其預計營運資金需求和現金資源的預期，而上述陳述受到許多風險、不確定性和假設的影響，包括但不限於 Pharming 臨床試驗的範圍、進展和擴展及其成本的後果，以及臨床、科學、監管和技術發展。鑑於這些風險和不確定性，以及 Pharming 向美國證券交易委員會提交的截至 2021 年 12 月 31 日的 2021 年年度報告和表格 20-F 年度報告中描述的其他風險和不確定性，事件和此類前瞻性陳述中討論的情況可能不會發生，並且 Pharming 的實際結果可能與預期或暗示的結果存在重大不利差異。任何前瞻性陳述僅在本新聞稿發佈之日發表，並且基於 Pharming 截至本新聞稿發佈之日可獲得的資訊。
內幕資料
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參考資料
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